免疫遗传病

韦翰斯免疫系统遗传病检测panel包含200多个与免疫系统遗传病相关的基因,选自各大权威数据库(OMIM,HPO&CHPO,GeneCard等),最新的文献以及临床大样本数据。

免疫缺陷病分为原发性(PID)和继发性(SID)免疫缺陷,前者多为遗传病因,后者或因环境(包括感染),或因放射线,药物损伤或手术切除某些免疫器官引起。

原发性免疫缺陷病(PID)是一类由单基因突变导致的免疫细胞或免疫分子缺陷,出现免疫功能降低,缺如或免疫调节功能失衡,临床表现为集体抗感染免疫功能减低,自身免疫性疾病,过敏性疾病,炎症性疾病或易患肿瘤的一组疾病。根据17年国际免疫学联合会(IUIS)更新的PID分类,纳入354种疾病,分为9大类:联合免疫缺陷,伴有典型性状免疫缺陷综合征,抗体免疫缺陷病,免疫失调性疾病,吞噬细胞缺陷,天然免疫缺陷,自身炎症性疾病,补体缺陷。-------(http://www.iuisonline.org)

此病多发生在婴幼儿中,常出现反复感染,严重威胁生命。其中有些疾病可能获得有效的治疗,故及时、准确诊断对于受累者和家族携带者具有非常重要的意义。

经典遗传病介绍

重症联合免疫缺陷(SCID)是一组表型特征各异的遗传病,其特征是T./B淋巴细胞功能的严重缺陷,发病率为1/10万~1/50万。患儿在3-6月龄后体重不再增加,反复发生皮肤感染。在诊断时常见持续的皮肤粘膜念珠菌病,皮肤表现为以四肢远端为主,可见红斑、丘疹、疣状结节,表面有蛎壳样痂屑,长期不愈。

病因复杂,至今发现的SCID突变基因超过12个,X联锁隐性遗传SCID:为SCID中最常见的一种,约占SCID患者的50%~60%。发病机制为 IL-2、IL-4、IL-7、IL-9、IL-15受体链突变,引起T细胞和NK细胞早期分化受阻;常染色体隐性遗传SCID:最常见的是腺苷脱氨酶(ADA)缺陷症,占SCID病例20%。

X连锁SCID有干细胞基因治疗成功治愈的案例。



适用人群

临床表现典型,疑似先天免疫缺陷病患者,为明确病因进行检测;

临床表现复杂,对应疾病模糊,仅依据某些具体临床体征难以确诊的患者做鉴别诊断。

对已经生育一胎免疫缺陷疾病的夫妇进行检测,评估再次生育患儿的风险。





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