全方位基因检测方案

韦翰斯单基因遗传病携带者筛查综合运用NGS高通量测序，MLPA，Long Range-PCR，以及荧光毛细电泳多种检测方法，全面覆盖410种临床常见遗传病，还包括对2种需除NGS外特殊手段进行分析的遗传病进行检测。并配备4种需要特殊手段检测的遗传病，可进行个性化定制。

背景介绍

自1978年首例体外受精的婴儿顺利出生以来，人们不断开发新的辅助生殖技术来提高受孕率、降低流产的发生，目前每年约有30万试管婴儿出生。如今第三代试管婴儿技术已经问世，直接将整倍体胚胎植入子宫能够显著提高着床率;于此同时，针对胚胎的基因检测不但能进一步提高妊娠率，更为遗传病的早期防治提供了条件。尤其放在时下生育率持续低迷、社会人口老龄化问题严重的情形下，优生优育策略的重要性更是上升到了史无前例的高度。如是，胚胎植入前遗传学检测(PGT)应运而生，并且逐渐成为生殖医学界竞相展开研究和实践的热门领域。

单基因遗传病，简称单基因病，指由单个基因突变引起的遗传病，常见单基因病有白化病、红绿色盲、脊髓性肌萎缩症等。目前己发现的单基因病有8000多种，单基因病通常发病率较低，但种类繁多，因此总体发病率高。大部分单基因病发病较早，危害大，可致畸、致残，严重可致死，并且缺乏有效的治疗手段。

研究显示，平均每个人携带2.8个严重型隐性单基因遗传病的致病变异，意味着表型健康的夫妇可能会携带相同基因的致病变异，导致后代有25%患病概率，而这些都是孕前常规体检无法检测出来的。

单基因遗传病携带者筛查主要针对常染色体隐性遗传病及X连锁遗传病，携带者筛查可及时发现潜在的致病基因携带情况，帮助受检者了解自身遗传病风险，同时从根本上避免严重缺陷患儿的出生，降低出生缺陷发生率。

适用人群

每一对准备生育的夫妇都应接受单基因病携带者筛查检测，重点包括：

案例分享：